REVISTA DE CLINICA E PESQUISA ODONTOLOGICA

Vol. 1 No. 3       2005

ISSN: 1807-5274      UBIC: 295-M

RESUMO

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossomica dominante que afeta de 1 :2500 a 1:3000 recém-nascidos, com 50% de mutaçao e 100% de penetrancia. Enquanto nove tipos tenham sido descritos, o tipo I responde por mais de 90% dos cases e é bem delineado. Apresenta-se um caso de paciente de 43 anos, masculino, branco, que procurou a Clínica de Emergencia da Universidade de Washington, em Seatle, WA, queixando-se de "dor surda na maxila, lado direito" com tres meses de duraçao. Apresentava multiplos dentes cariados e aumentos de volume múltiplos nos tecidos bucais, cabeça e pescoco. bem como em outras partes do corpo. Este relato de caso descreve as características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1 ), incluindo as manifestaçóes bucais e o diagnóstico diferencial clinicamente aplicavel desta doença. Palavras-chave: Neurofibroma plexiforme; Neurofibromatose; neurofibromatose de von Recklinghausen; Cromossoma 17q11.2

ABSTRACT

Neurofibromatosis type I is a common autosomal dominant disease affecting from 1:2500 to 1:3000 newborn with 50% mutation and almost 100% penetrance. While nine types have been described, type I accounts for more than 90% of cases and is well delineated. We present a case of a 43-year old white male who presented lo the Emergency Clinic al the University of Washington in Seattle, Washington, with "dull pain in the right lower jaw " of three months' duration. He had multiple carious teeth and multiple soft tissue swellings in the mouth, head and neck area and other parts of his body. This case report describes the clinical characteristics of NF1, including the oral manifestations and an a clinically applicable differential diagnosis of this disease. Keywords: Plexiform neurofibroma; neurofibromatosis; von Recklinghausen's neurofibromatosis; chromosome 17q11.2.

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